Monthly Archives: November 2013

Die Präimplantationsdiagnostik in der Region Kinderwunsch Trier und Kinderwunsch Saarland (PID)

Kinderwunsch Trier

Kinderwunsch Luxemburg

Kinderwunsch Kaiserslautern

Kinderwunsch Saarbrücken

Kinderwunsch Saarland

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Die Präimplantationsdiagnostik in der Region Kinderwunsch Trier und Kinderwunsch Saarland (PID)

 

Unter einer Präimplantationsdiagnostik versteht man die Untersuchung von Embryonen im Labor auf chromosomale oder genetische Veränderungen VOR dem Eintritt einer Schwangerschaft.

Davon zu unterscheiden ist die Pränataldiagnostik bei der der Embryo oder der Foetus WÄHREND einer bereits laufenden Schwangerschaft, üblicherweise auf seine chromosomale Unversehrtheit hin untersucht wird. Bekanntestes Beispiel ist hier die Fruchtwasserpunktion zur Abklärung einer Trisomie 21.

 

Das Paar muss sich für eine PID einer In-Vito-Fertilisation (IVF) oder einer Mikroinjektions-Behandlung (ICSI) unterziehen, da nur durch diese Methoden die Embryonen für eine Untersuchung gewonnen werden können.

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Das Ziel ist es, nur die Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter auszuwählen, die eine in der Familie bereits bekannte Veränderung nicht aufweisen um so einem Paar, das Träger einer schweren genetischen Störung ist, die Geburt eines gesunden und von dieser Krankheit nicht betroffenen Kindes zu ermöglichen.

 

Die Methode ist schon seit fast 20 Jahren bekannt und wurde seither technisch stetig verfeinert. Durch die Entschlüsselung des gesamten menschlichen Genoms ist es heute auch leichter, bei einer bestimmten Erkrankung an der ‚richtigen Stelle’ auf den verschiedenen Chromosomen zu suchen.

 

Bis vor kurzem war sie in Deutschland, auch in der Kinderwunsch Trier Region und in der Kinderwunsch Saarland Region, verboten. Man befürchtete die missbräuchliche Verwendung als Selektionsinstrument für „nicht erwünschtes“ Leben. Seit  letztem Jahr liegt nun auch in Deutschland ein Gesetz vor, dass den Einsatz der PID innerhalb sehr enger Grenzen gestattet.

 

Zurzeit sind die Bundesländer gefragt, dieses Gesetz in konkrete Durchführungsbestimmungen zu übersetzen. Solange dies noch nicht geschehen ist, kann das Verfahren nicht routinemäßig angeboten werden.

 

Indikation für die PID:

Zielgruppe für diese Technik sind Elternpaare, bei denen bei einem oder beiden Partnern eine schwere genetische Erkrankung vorliegt, die mit hoher Wahrscheinlichkeit auf die Kinder übertragen werden wird.

 

Ein Beispiel ist die Chorea Huntington. Diese Erkrankung wird im Erwachsenenalter ohne Ausnahme symptomatisch. Die Träger dieses Gens auf dem Chromosom 4 versterben wenige Jahre nach ihrem Ausbruch, da es  keine Heilung für das Leiden gibt. Ein Betroffener gibt das Gen mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an seine Nachkommen weiter, die dann ebenfalls unweigerlich erkranken.

 

Ist die Genträgerschaft bekannt, so kann hier eine IVF durchgeführt werden, obwohl keine Sterilität vorliegt. Die so entstandenen Embryonen werden bis zu einer bestimmten Entwicklungsstufe kultiviert. Dann entnimmt man jeweils eine embryonale Zelle. Dies schädigt den Embryo nicht.  Die Zellen werden nun mit Hilfe molekularbiologischer Methoden hinsichtlich der Chromosomen oder, wie im obigen Beispiel, gezielt auf das Vorliegen des spezifischen kranken Genes, untersucht.

Wird die Anomalie festgestellt, so wird dieser Embryo verworfen. Der Patientin werden lediglich Embryonen übertragen, die die Anomalie nicht aufweisen.

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In Deutschland erfolgt hier in keinster Weise ein „Screening“ auf genetische Perfektion des künftigen Kindes oder gar eine Auswahl besonders geschätzter biologischer Merkmale wie Geschlecht, Haar, Augenfarbe oder gar Intelligenz).

 

Es geht allein darum, dem betroffenen Paar die Chance auf ein gesundes Kind zu geben, ohne dass die Frau zuerst schwanger wird und man die Krankheit gegebenenfalls durch eine Fruchtwasseruntersuchung im 4. Schwangerschaftsmonat diagnostizieren muss.

Diese Paare haben oft im engsten Familienkreis oder selbst schon sehr viel Leid erfahren, da in manchen Fällen die Diagnose einer genetischen Erkrankung erst nach Geburt eines ersten kranken Kindes (z.B. bei Mukoviszidose) gestellt werden kann.

 

Durchführung einer PID in der Region Kinderwunsch Kaiserslautern und Kinderwunsch Luxemburg:

Den Embryonen werden je 1 bis zwei Zellen entnommen, wenn sie ca.  8 Zellen beinhalten, bzw. bereits das Blastozystenstadium erreicht haben. Diese Entwicklungsstadien werden bereits nur von 50 bis 75% der befruchteten Eizellen erreicht. In Deutschland wird die sogenannte Trophoblastbiopsie Anwendung finden. Im Blastozystenstadium, an Tag 5-6 der Entwicklung, hat sich der Embryo bereits in eine innere Zellmasse und in den sie umgebenden Trophoblasten differenziert, aus dem später die Plazenta hervorgehen wird.

Dieser Zellschicht, die bereits zu diesem frühen Zeitpunkt kein eigenständiger Embryo mehr werden kann, wird nun die Probe entnommen. Dies geschieht unter hochauflösenden Mikroskopen mit Hilfe sehr feiner Instrumente oder Laser, um jede Verletzung des Embryos zu vermeiden.

Zum heutigen Zeitpunkt ist noch nicht abschließend geklärt, ob dieser Eingriff bei aller Vorsicht ein Risiko für den Embryo und das daraus entstehende Kind darstellt oder nicht. Die bisherigen Studienergebnisse sind ermutigend.

Nach der Biopsie entscheidet die jeweilige Fragestellung über das technische Vorgehen. Die Analyse kann daher auch zwischen wenigen Stunden und einem Tag dauern. Auf die verschiedenen Techniken kann hier nicht eingegangen werden, sie werden dem betroffenen Paar vor der Behandlung erläutert.

Ergebnisse:

In über 90% der untersuchten Embryonen kann ein Ergebnis erwartet werden. Wenn Embryonen gefunden werden, die von der Anomalie verschont sind, so werden sie in die Gebärmutter transferiert, so wie bei jeder IVF Behandlung.

Die Schwangerschaftsraten sind hier sehr gut, da neben der Erbkrankheit in der Regel keine Sterilitätsproblematik vorliegt. Überzählige, gesunde Embryonen können selbstverständlich für weitere Zyklen kryokonserviert werden.

 

Offene Fragen:

Offen ist zurzeit noch der Nutzen einer PID für den älteren Patientinnenkreis. ?Man erhoffte sich hier, die bei diesen Frauen häufiger vorkommenden Embryonen mit zu hoher Chromosomenzahl (Aneuploidie) zu diagnostizieren und nur diejenigen zu transferieren, die diese Abweichung nicht tragen. Dies sollte aufgrund theoretischer Überlegungen die Schwangerschaftsrate dieser Sterilitätspatientinnen erhöhen. Die Studienergebnisse sind jedoch nicht sehr positiv und zeigen zurzeit keine erhöhten Schwangerschaftsraten.

 

Offen ist vor allem, wie die PID in Zukunft in Deutschland und in der Kinderwunsch Trier Region konkret organisiert werden wird.

 

 

Dr. med. Annette Russu

 

Rauchen schadet der Fruchtbarkeit bei Frau UND Mann

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Unsere Patienten aus den Regionen mit Kinderwunsch Trier, Kinderwunsch Saarbrücken, Kinderwunsch Homburg, Kinderwunsch Kaiserslautern, Kinderwunsch Mainz, Kinderwunsch Merzig; Kinderwunsch Rheinland-Pfalz

 

Dass das Rauchen die Gesundheit des Rauchers schädigt und einem Kind im Mutterleib nachhaltig schadet, weiß jeder!

 

Darüber zu diskutieren hat also keinen Sinn.

 

Denn Kinder schwangerer Raucherinnen haben ein niedrigeres Geburtsgewicht, als die Neugeborenen von Nichtraucherinnen. Und dass diese im Vergleich sowieso schon Benachteiligten mit ihrer Geburt in den ‚kalten Nikotinentzug’ geworfen werden – oft mit tagelangem Schreien – nehmen die Mütter in Kauf. D.h. eigentlich, dass sie ihren Kindern ‚zwangsweise’ das abverlangen, was ihnen selbst nicht gelungen ist!?

 

Da ist doch der oft gehörte Satz, bei denjenigen, die Kinderwunsch haben, „wenn ich schwanger bin, höre ich sofort auf zu rauchen“ eigentlich eine gute Einstellung, denn sie macht deutlich, dass das Problem erkannt worden ist: „meinetwegen schade dir selbst, aber nicht einem Wesen, dass darüber nicht eigenständig entscheiden kann“!?

 

Doch ist das wirklich der Weisheit letzter Schluss? Gibt es nicht eigentlich auch einen vernünftigen Grund sich Gedanken über dieses Problem zu machen, BEVOR man schwanger wird?

 

Und – wie steht es mit denjenigen, die sich sehnlichst ein Kind wünschen, bei denen es aber von alleine nicht klappt – also bei unerfülltem Kinderwunsch – und die dabei Raucher/innen sind? Wieso soll das ein Thema sein, wo es doch genügend Beispiele von Frauen gibt, die Raucher/innen sind und dennoch problemlos Kinder bekommen…?

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Hinweis für unsere Patienten aus den Regionen mit Kinderwunsch Trier, Kinderwunsch Saarbrücken, Kinderwunsch Homburg, Kinderwunsch Kaiserslautern, Kinderwunsch Mainz, Kinderwunsch Merzig, Kinderwunsch Rheinland-Pfalz:

 

U.a. geben darauf zwei neue Studien, die im September 2010 in Europas führendem Medizinischen JournalHuman Reproduction erschienen sind, Antwort.

 

1. Es ist eine bekannte Tatsache, dass die Kinder, die aus Eizellen entstanden sind, die zum Zeitpunkt der Befruchtung (also VOR dem Bekanntwerden einer Schwangerschaft!) Nikotin und anderen Giftstoffen aus der Zigarette ausgesetzt waren, für den Rest ihres Lebens ein signifikant erhöhtes Krebsrisiko haben.

 

Nun wurde darüber hinaus aber herausgefunden, dass das Rauchen in der sehr frühen Schwangerschaft (also meist BEVOR die werdende Mutter dies weiß!) dazu führt, dass die Anzahl der Keimzellen, also der Zellen, aus denen sich später Eizellen in den Eierstöcken und Spermien in den Hoden der heranwachsenden Kinder entwickeln, durchschnittlich um fast die Hälfte (41%!) vermindert ist. Dieser Effekt war umso stärker (bis zu 55%), je stärker geraucht wurde. Dass heißt nichts anderes, als dass diese Kinder in ihrem eigenen Leben mit einer herabgesetzten eigenen Fruchtbarkeit zu kämpfen haben werden, da ihr Vorrat an Eizellen, oder Spermien schneller erschöpft ist…

 

Falls Sie aus den Regionen mit Kinderwunsch Trier, Kinderwunsch Saarbrücken, Kinderwunsch Homburg, Kinderwunsch Kaiserslautern, Kinderwunsch Mainz, Kinderwunsch Merzig; Kinderwunsch Rheinland-Pfalz noch Fragen haben, so schreiben Sie mir: a.giebel@ivf-saar.de

 

Die ersten Wochen der Embryonalentwicklung sind die kritische Phase besonders bezüglich der Differenzierung der Geschlechtsorgane und es ist anzunehmen, dass die zellulären Fehler des werdenden Menschen die hier entstehen, nicht mehr behoben werden können und sich für den Rest des Lebens nachhaltig negativ auswirken.

 

2. Die zweite Studie kommt sogar aus dem Saarland und beschäftigt sich mit der männlichen Seite und seiner durch starkes Rauchen eingeschränkten Fruchtbarkeit.

 

Es wurde die Konzentration von zwei Protaminen und deren Verhältnis zueinander untersucht: einmal bei Rauchern (>20 Zigaretten/Tag) und einmal bei Nichtrauchern.

 

Protamine sind Eiweiße, die nur in den Hoden vorkommen und notwendig sind, um eine gut funktionierende Chromatin (Chromatin = Komplex aus Eiweiß und DNA) Kondensation der menschlichen DNA zu bewirken. Die Kondensation ist ein Verfahren, bei dem die ca. 2 Meter lange DNA in spezieller Weise gefaltet wird, damit sie schließlich überhaupt in einen Zellkern passt.

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Diesen komplizierten Prozess kann man sich hier noch einmal in einem Film ansehen:

 

http://www.cells.de/cellsger/1medienarchiv/Zellstruktur/Zellkern/DNA-Kondensation/Flash_C13105.htm

 

Bei den Rauchern war nicht nur die Konzentration von Protamin 2 um 14% erniedrigt, sondern damit auch das Verhältnis von Protamin1 zu Protamin 2 so verändert, dass der notwendige Prozess der Chromatinfaltung so nachhaltig gestört wird, dass eine eingeschränkte Fruchtbarkeit der betroffenen Männer die Folge ist.