Die Präimplantationsdiagnostik in der Region Kinderwunsch Trier und Kinderwunsch Saarland (PID)

Kinderwunsch Trier

Kinderwunsch Luxemburg

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Kinderwunsch Saarbrücken

Kinderwunsch Saarland

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Die Präimplantationsdiagnostik in der Region Kinderwunsch Trier und Kinderwunsch Saarland (PID)

 

Unter einer Präimplantationsdiagnostik versteht man die Untersuchung von Embryonen im Labor auf chromosomale oder genetische Veränderungen VOR dem Eintritt einer Schwangerschaft.

Davon zu unterscheiden ist die Pränataldiagnostik bei der der Embryo oder der Foetus WÄHREND einer bereits laufenden Schwangerschaft, üblicherweise auf seine chromosomale Unversehrtheit hin untersucht wird. Bekanntestes Beispiel ist hier die Fruchtwasserpunktion zur Abklärung einer Trisomie 21.

 

Das Paar muss sich für eine PID einer In-Vito-Fertilisation (IVF) oder einer Mikroinjektions-Behandlung (ICSI) unterziehen, da nur durch diese Methoden die Embryonen für eine Untersuchung gewonnen werden können.

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Das Ziel ist es, nur die Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter auszuwählen, die eine in der Familie bereits bekannte Veränderung nicht aufweisen um so einem Paar, das Träger einer schweren genetischen Störung ist, die Geburt eines gesunden und von dieser Krankheit nicht betroffenen Kindes zu ermöglichen.

 

Die Methode ist schon seit fast 20 Jahren bekannt und wurde seither technisch stetig verfeinert. Durch die Entschlüsselung des gesamten menschlichen Genoms ist es heute auch leichter, bei einer bestimmten Erkrankung an der ‚richtigen Stelle’ auf den verschiedenen Chromosomen zu suchen.

 

Bis vor kurzem war sie in Deutschland, auch in der Kinderwunsch Trier Region und in der Kinderwunsch Saarland Region, verboten. Man befürchtete die missbräuchliche Verwendung als Selektionsinstrument für „nicht erwünschtes“ Leben. Seit  letztem Jahr liegt nun auch in Deutschland ein Gesetz vor, dass den Einsatz der PID innerhalb sehr enger Grenzen gestattet.

 

Zurzeit sind die Bundesländer gefragt, dieses Gesetz in konkrete Durchführungsbestimmungen zu übersetzen. Solange dies noch nicht geschehen ist, kann das Verfahren nicht routinemäßig angeboten werden.

 

Indikation für die PID:

Zielgruppe für diese Technik sind Elternpaare, bei denen bei einem oder beiden Partnern eine schwere genetische Erkrankung vorliegt, die mit hoher Wahrscheinlichkeit auf die Kinder übertragen werden wird.

 

Ein Beispiel ist die Chorea Huntington. Diese Erkrankung wird im Erwachsenenalter ohne Ausnahme symptomatisch. Die Träger dieses Gens auf dem Chromosom 4 versterben wenige Jahre nach ihrem Ausbruch, da es  keine Heilung für das Leiden gibt. Ein Betroffener gibt das Gen mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an seine Nachkommen weiter, die dann ebenfalls unweigerlich erkranken.

 

Ist die Genträgerschaft bekannt, so kann hier eine IVF durchgeführt werden, obwohl keine Sterilität vorliegt. Die so entstandenen Embryonen werden bis zu einer bestimmten Entwicklungsstufe kultiviert. Dann entnimmt man jeweils eine embryonale Zelle. Dies schädigt den Embryo nicht.  Die Zellen werden nun mit Hilfe molekularbiologischer Methoden hinsichtlich der Chromosomen oder, wie im obigen Beispiel, gezielt auf das Vorliegen des spezifischen kranken Genes, untersucht.

Wird die Anomalie festgestellt, so wird dieser Embryo verworfen. Der Patientin werden lediglich Embryonen übertragen, die die Anomalie nicht aufweisen.

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In Deutschland erfolgt hier in keinster Weise ein „Screening“ auf genetische Perfektion des künftigen Kindes oder gar eine Auswahl besonders geschätzter biologischer Merkmale wie Geschlecht, Haar, Augenfarbe oder gar Intelligenz).

 

Es geht allein darum, dem betroffenen Paar die Chance auf ein gesundes Kind zu geben, ohne dass die Frau zuerst schwanger wird und man die Krankheit gegebenenfalls durch eine Fruchtwasseruntersuchung im 4. Schwangerschaftsmonat diagnostizieren muss.

Diese Paare haben oft im engsten Familienkreis oder selbst schon sehr viel Leid erfahren, da in manchen Fällen die Diagnose einer genetischen Erkrankung erst nach Geburt eines ersten kranken Kindes (z.B. bei Mukoviszidose) gestellt werden kann.

 

Durchführung einer PID in der Region Kinderwunsch Kaiserslautern und Kinderwunsch Luxemburg:

Den Embryonen werden je 1 bis zwei Zellen entnommen, wenn sie ca.  8 Zellen beinhalten, bzw. bereits das Blastozystenstadium erreicht haben. Diese Entwicklungsstadien werden bereits nur von 50 bis 75% der befruchteten Eizellen erreicht. In Deutschland wird die sogenannte Trophoblastbiopsie Anwendung finden. Im Blastozystenstadium, an Tag 5-6 der Entwicklung, hat sich der Embryo bereits in eine innere Zellmasse und in den sie umgebenden Trophoblasten differenziert, aus dem später die Plazenta hervorgehen wird.

Dieser Zellschicht, die bereits zu diesem frühen Zeitpunkt kein eigenständiger Embryo mehr werden kann, wird nun die Probe entnommen. Dies geschieht unter hochauflösenden Mikroskopen mit Hilfe sehr feiner Instrumente oder Laser, um jede Verletzung des Embryos zu vermeiden.

Zum heutigen Zeitpunkt ist noch nicht abschließend geklärt, ob dieser Eingriff bei aller Vorsicht ein Risiko für den Embryo und das daraus entstehende Kind darstellt oder nicht. Die bisherigen Studienergebnisse sind ermutigend.

Nach der Biopsie entscheidet die jeweilige Fragestellung über das technische Vorgehen. Die Analyse kann daher auch zwischen wenigen Stunden und einem Tag dauern. Auf die verschiedenen Techniken kann hier nicht eingegangen werden, sie werden dem betroffenen Paar vor der Behandlung erläutert.

Ergebnisse:

In über 90% der untersuchten Embryonen kann ein Ergebnis erwartet werden. Wenn Embryonen gefunden werden, die von der Anomalie verschont sind, so werden sie in die Gebärmutter transferiert, so wie bei jeder IVF Behandlung.

Die Schwangerschaftsraten sind hier sehr gut, da neben der Erbkrankheit in der Regel keine Sterilitätsproblematik vorliegt. Überzählige, gesunde Embryonen können selbstverständlich für weitere Zyklen kryokonserviert werden.

 

Offene Fragen:

Offen ist zurzeit noch der Nutzen einer PID für den älteren Patientinnenkreis. ?Man erhoffte sich hier, die bei diesen Frauen häufiger vorkommenden Embryonen mit zu hoher Chromosomenzahl (Aneuploidie) zu diagnostizieren und nur diejenigen zu transferieren, die diese Abweichung nicht tragen. Dies sollte aufgrund theoretischer Überlegungen die Schwangerschaftsrate dieser Sterilitätspatientinnen erhöhen. Die Studienergebnisse sind jedoch nicht sehr positiv und zeigen zurzeit keine erhöhten Schwangerschaftsraten.

 

Offen ist vor allem, wie die PID in Zukunft in Deutschland und in der Kinderwunsch Trier Region konkret organisiert werden wird.

 

 

Dr. med. Annette Russu

 

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